Рис. 65.4(Harrison). Точечные мутации при бета-талассемии
Показан ген бета-цепи глобина. Пронумерованные темные участки соответствуют экзонам. Пустые прямоугольники между экзонами - интроны, а пустые прямоугольники на 5'- и 3'-концах гена обозначают участки, кодирующие нетранслируемые последовательности мРНК.
Мутации каждого типа (нарушающие транскрипцию, сплайсинг и др.) обозначены разными символами.
Kazazian H. H. Jr., Boehm С. D., Blood 72:1107, 1988.
