Табл. 84.1(Harrison). Гены-супрессоры опухолевого роста

Таблица 84.1. Гены — супрессоры опухолевого роста, мутации которых вызывают семейные формы злокачественных новообразований

Заболевание Ген Локализация Опухоли
Синдром Горлина—Гольца РТСН 9q22.3 Базальноклеточный рак, кисты нижней челюсти, медуллобластома
Семейный рак молочной железы типа1 BRCA1 17q21 Рак молочной железы, яичников, толстой кишки,предстательной железы
Семейный рак молочной железы типа2 BRCA2 13ql2.3 Рак молочной железы (у женщин и у мужчин)
Семейная меланома CDKN2A 9р21 Меланома, рак поджелудочной железы
Аденоматозный полипоз толстой кишки АРС 5q21-q22 Аденоматозные полипы и рак толстой кишки
Ретинобластома RB1 13ql4.1-ql4.2 Ретинобластома, остеогенная саркома
Нефробластома (опухоль Вильмса) WT1 11р13 Нефробластома, синдром WAGRа
Множественная экзостозная хондродис плазия I типа ЕХТ1 8q24.11-q24.13 Экзостозы, хондросаркома
Синдром Ли—Фраумени ТР53 17pl3.1 Саркомы, рак молочной железы
Нейрофиброматоз типа I NF1 17qll.2 Нейрофибромы, нейрофибросаркомы, опухоли головного мозга
Нейрофиброматоз типа II  NF2 22ql2.2 Шваннома преддверно-улиткового нерва, менингиома
Туберозный склероз типа 2 TSC2 16pl3.3 Ангиофиброма, ангиомиолипома почки
Болезнь Гиппеля—Линдау VHL 3p26-p25 Светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, ангиома сетчатки, гемангиобластома

а WAGR — Нефробластома, аниридия, гипогонадизм, умственная отсталость.

Ссылки: