Табл. 84.1(Harrison). Гены-супрессоры опухолевого роста
Таблица 84.1. Гены — супрессоры опухолевого роста, мутации которых вызывают семейные формы злокачественных новообразований
Заболевание | Ген | Локализация | Опухоли |
Синдром Горлина—Гольца | РТСН | 9q22.3 | Базальноклеточный рак, кисты нижней челюсти, медуллобластома |
Семейный рак молочной железы типа1 | BRCA1 | 17q21 | Рак молочной железы, яичников, толстой кишки,предстательной железы |
Семейный рак молочной железы типа2 | BRCA2 | 13ql2.3 | Рак молочной железы (у женщин и у мужчин) |
Семейная меланома | CDKN2A | 9р21 | Меланома, рак поджелудочной железы |
Аденоматозный полипоз толстой кишки | АРС | 5q21-q22 | Аденоматозные полипы и рак толстой кишки |
Ретинобластома | RB1 | 13ql4.1-ql4.2 | Ретинобластома, остеогенная саркома |
Нефробластома (опухоль Вильмса) | WT1 | 11р13 | Нефробластома, синдром WAGRа |
Множественная экзостозная хондродис плазия I типа | ЕХТ1 | 8q24.11-q24.13 | Экзостозы, хондросаркома |
Синдром Ли—Фраумени | ТР53 | 17pl3.1 | Саркомы, рак молочной железы |
Нейрофиброматоз типа I | NF1 | 17qll.2 | Нейрофибромы, нейрофибросаркомы, опухоли головного мозга |
Нейрофиброматоз типа II | NF2 | 22ql2.2 | Шваннома преддверно-улиткового нерва, менингиома |
Туберозный склероз типа 2 | TSC2 | 16pl3.3 | Ангиофиброма, ангиомиолипома почки |
Болезнь Гиппеля—Линдау | VHL | 3p26-p25 | Светлоклеточный рак почки, феохромоцитома, ангиома сетчатки, гемангиобластома |
а WAGR — Нефробластома, аниридия, гипогонадизм, умственная отсталость.