Тиаминзависимые состояния наследственные

К наследственным нарушениям обмена веществ , при которых эффективны обычные дозы витамина В1, относятся:

- мегалобластная анемия , при которой снижен транспорт тиамина через мембрану клеток;

- лактацидоз , обусловленный уменьшением активности пируватдегидрогеназы;

- болезнь кленового сиропа , обусловленная недостаточностью дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот;

- один из вариантов болезни Ли ( подострой некротической энцефаломиелопатии ), обусловленный дефектом альфа-субъединицы пируватдегидрогеназы.

Ссылки: