Тиаминзависимые состояния наследственные
К наследственным нарушениям обмена веществ , при которых эффективны обычные дозы витамина В1, относятся:
- мегалобластная анемия , при которой снижен транспорт тиамина через мембрану клеток;
- лактацидоз , обусловленный уменьшением активности пируватдегидрогеназы;
- болезнь кленового сиропа , обусловленная недостаточностью дегидрогеназы разветвленных альфа-кетокислот;
- один из вариантов болезни Ли ( подострой некротической энцефаломиелопатии ), обусловленный дефектом альфа-субъединицы пируватдегидрогеназы.
