Тромбоцитемия: клиническая картина
Тромбоцитемию чаще всего обнаруживают случайно при анализе крови. При ознакомлении с результатами предыдущих анализов иногда выясняется, что тромбоцитоз был и раньше, но остался незамеченным.
Симптомы тромбоцитемии неспецифичны. Характерна, с одной стороны, кровоточивость , с другой - предрасположенность к тромбозам мелких сосудов . Проявлениями последних могут быть эритромелалгия , мигренозная головная боль , преходящая ишемия мозга .
При физикальном исследовании иногда выявляют легкую спленомегалию ; в остальном оно обычно неинформативно. Значительная спленомегалия более характерна для других миелопролиферативных заболеваний, в частности для эритремии и сублейкемического миелоза .
Анемия, в отличие от умеренного нейтрофильного лейкоцитоза , для тромбоцитемии нехарактерна.
Ценную диагностическую информацию несет мазок крови. Он позволяет увидеть увеличение числа и размеров тромбоцитов, некоторые из которых достигают гигантских размеров. Активность ЩФ лейкоцитов может быть как нормальной, так и повышенной. Возможна псевдогиперкалиемия, обусловленная выходом калия из разрушающихся тромбоцитов в процессе свертывания крови.
Изменений ЭКГ при ней, разумеется, нет.
Если пробу крови хранить не на льду, неточности возникают и при измерении РаО2 .
ПВ и АЧТВ в пределах нормы, тогда как показатели функциональной активности тромбоцитов бывают изменены. В частности, может быть удлинено время кровотечения и снижена агрегация тромбоцитов. В то же время не существует характерных именно для тромбоцитемии нарушений функциональной активности тромбоцитов. Не выявлено и связи между степенью отклонения от нормы этих показателей и предрасположенностью к кровоточивости и тромбозам.
Из-за тромбоцитоза пункция костного мозга бывает затруднена, поэтому предпочтительна трепанобиопсия.
Характерны увеличение числа мегакариоцитов , гигантские мегакариоциты , повышение клеточности костного мозга . Возможно умеренное разрастание соединительной ткани, однако выраженный миелофиброз для тромбоцитемии нехарактерен и требует пересмотра диагноза.
Отсутствие железа в костном мозге характерно для эритремии ; кроме того, дефицит железа сам по себе может быть причиной тромбоцитоза .
Характерных для тромбоцитемии генетических нарушений нет. Не найдены и аномалии 3-й хромосомы и 1-й хромосомы , на которых находятся ген тромбопоэтина (ТНРО) и ген его рецептора (MPL) соответственно.
