Болезнь Фабри и поражение почек
В лизосомах клеток клубочков, канальцев, сосудов и интерстиция накапливаются нейтральные гликосфинголипиды с концевой альфа-галактозильной группой; на электронограммах эти лизосомы имеют характерный слоистый вид. На поздних стадиях развивается сегментарный и тотальный гломерулосклероз . Клинические проявления поражения почек - липидурия , протеинурия , микрогематурия , нефротический синдром , артериальная гипертония и нарастающая почечная недостаточность - появляются в возрасте примерно 20 лет. Основные внепочечные проявления - ангиокератомы кожи , помутнение роговицы , помутнение хрусталика , парестезия рук , парестезия ног , поражение дистальных межфаланговых суставов .
Диагноз при развернутой клинической картине можно установить уже при осмотре; для его подтверждения определяют экскрецию гликосфинголипидов с мочой и активность альфа-галактозидазы в лейкоцитах.
Заболевание часто приводит к терминальной почечной недостаточности . Гемодиализ переносится плохо: из- за поражения сосудов больные тяжело реагируют на перепады АД во время сеанса. Несмотря на частые рецидивы в трансплантате, трансплантация почки дает удовлетворительные результаты.
