GLA Ген
Gene: [0Xq2/GLA] galactosidase, alpha (Fabry angiokeratoma, diffuse)
Ген альфа-галактозидазы А (ген GLA) локализуется на Х-хромосоме человека в позиции q22( Shows T.B.,1978 ; MacDermot K.D.,1987a ; MacDermot K.D.,1987b ).
кДНК гена GLA человека клонирована в 1985-1986 годах ( Calhoun D.H.,1985 ; Bishop D.F.,1986 ). Уникальной особенностью кДНК является отсутствие 3'-нетранслируемой области.
Структура гена изучена в 1988 году ( Bishop D.F.,1988 ). Ген GLA (около 12 килобаз) состоит из 7 экзонов и 6 интронов. Размер экзонов варьирует от 92 до 291 пар оснований, интронов - от 200 до 3700. В первом экзоне локализуется целиком 5'-нетранслируемая область, кодирующая первые 33-и аминокислоты зрелого пептида и часть сигнального пептида. Ген содержит 12 Alu повторов, рассеянных по интронным последовательностям, что составляет 30 процентов генетической информации гена. Как результат Alu-Alu рекомбинации в гене выявлена делеция ( Kornreich R.,1989b ). Интрон 1 находятся CT повторы из 84 нуклеотидов. Экзон-интронная структура гена представлена в Таблице GLA int.
мРНК (около 1,45 килобаз) кодирует предшественник гликопептида из 429 аминокислотных остатков, включая 31 аминокислоту сигнального пептида ( Novo F.J.,1995 ).
Нуклеотидная последовательность гена GLA человека определена в 1989 году (Kornreich R.,1989a ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена представлены на Рис. GLA seq.
Сигнальные последовательности полиаденилирования расположены в кодирующей части, на расстоянии 12 пар оснований от терминирующего кодона.
См. GLA ген: мутации и сидром Фабри
