GLA ген: мутации и синдром Фабри
Первая мутация в гене альфа-галактозидазы А (GLA-гене) человека была описана Berstein H.S. в 1989 году. Полный спектр идентифицированных мутаций, обусловливающих синдром Фабри, представлен в Таблице GLA m.
Синдром Фабри - наследственное лизосомное заболевание - связан с недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А. При дефиците данного фермента в лизосомах накапливается субстрат реакции - церамид-тригексозид ( Desnick R.J.,1983 ; Brady R.O.,1967 ; Kint J.A.,1970 ; Sweeley C.C.,1963 ).
