Гипертрофическая кардиомиопатия: общие сведения
Для этого заболевания характерна гипертрофия левого желудочка (без дилатации) в отсутствие явных причин - таких, как артериальная гипертония и аортальный стеноз .
Гипертрофическая кардиомиопатия имеет две важные особенности:
- левый желудочек утолщен неравномерно: обычно межжелудочковая перегородка существенно толще остальных стенок (асимметричная гипертрофия);
- из-за передне-систолического движения створок митрального клапана (особенно передней) возникает внутрижелудочковый градиент давления (динамическая обструкция).
Прежде, чтобы подчеркнуть динамический, преходящий характер обструкции, эту болезнь называли идиопатическим гипертрофическим субаортальным стенозом , обструктивной гипертрофической кардиомиопатией и мышечным субаортальным стенозом , но затем выяснилось, что в покое обструкция встречается только в 25% случаев, неизменной же составляющей болезни является не систолическая, а диастолическая дисфункция левого желудочка (гл. " Сердце: сократительная функция "). Последняя обусловлена несколькими причинами, но прежде всего - замедленным и неполным расслаблением из-за нарушения обратного захвата кальция саркоплазматическим ретикулумом . В результате, несмотря на повышение сократимости левого желудочка, диастолическое давление в нем высокое.
Изменения миокарда при гипертрофической кардиомиопатии не такие, как, например, при артериальной гипертонии и аортальном стенозе . Межжелудочковая перегородка обычно существенно толще остальных стенок, реже встречается гипертрофия верхушки и свободной стенки и лишь у 10% больных левый желудочек утолщен равномерно (концентрическая гипертрофия). В любом случае, независимо от наличия или отсутствия обструкции выносящего тракта левого желудочка, имеются типичные гистологические изменения: беспорядочное расположение кардиомиоцитов в межжелудочковой перегородке с нарушением архитектоники миофибрилл, фиброз миокарда, утолщение стенок интрамуральных коронарных артерий.
В половине случаев заболевание носит семейный характер, тип наследования - аутосомно-доминантный; у 40% таких больных имеется мутация гена тяжелой бета-цепи сердечного миозина (MYH7) . Этот ген расположен на 14-й хромосоме , при некоторых его мутациях прогноз особенно неблагоприятный. У 15% имеется мутация гена сердечного тропонина Т , у 10% - гена связанного с миозином белка С , у 5% - гена альфа-тропомиозина . Остальные семейные случаи обусловлены мутацией других генов.
При семейной гипертрофической кардиомиопатии у трети родственников первой степени (родителей, родных братьев и сестер, детей) при ЭхоКГ находят гипертрофию левого желудочка, но чаще всего она выражена не столь сильно, нет обструкции выносящего тракта левого желудочка, жалоб тоже обычно нет.
Гипертрофическая кардиомиопатия часто впервые проявляется в подростковом возрасте, поэтому однократное обследование ребенка еще не дает оснований исключить болезнь.
В отличие от аортального стеноза обструкция при гипертрофической кардиомиопатии носит динамический характер, внутрижелудочковый градиент давления сильно меняется день ото дня и может различаться даже в соседних сердечных циклах. Обструкция скорее всего вызвана передне-систолическим движением створок митрального клапана в направлении гипертрофированной межжелудочковой перегородки, так что происходит дальнейшее сужение и без того узкого выносящего тракта левого желудочка. Передне-систолическое движение створок митрального клапана встречается и при других заболеваниях, но при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии оно есть всегда.
Обструкцию усиливают:
- увеличение сократимости левого желудочка;
- уменьшение объема левого желудочка (преднагрузки);
- уменьшение АД (посленагрузки).
В связи с этим увеличение сократимости левого желудочка (физическая нагрузка, изопреналин , сердечные гликозиды ) и уменьшение его объема (проба Вальсальвы, резкое вставание, нитроглицерин , амилнитрит , тахикардия ) повышают внутрижелудочковый градиент давления и усиливают шум. Напротив, повышение АД ( фенилэфрин , положение на корточках, ручной жим) и увеличение венозного возврата (пассивный подъем ног) или ОЦК снижают градиент давления и ослабляют шум.
