Муковисцидоз: диагностика
Из-за большого количества мутаций анализ ДНК для диагностики муковисцидоза не используют. Диагноз ставят на основании клинической картины и содержания хлора в поте . Правда, содержание ионов натрия и хлора в поте изменяется с возрастом. Тем не менее, если у взрослого концентрация хлора в поте превышает 70 ммоль/л , диагноз муковисцидоза можно считать подтвержденным. У 1-2% больных с развернутой картиной муковисцидоза концентрация хлора в поте находится в пределах нормы.
Однако у большинства из них имеются другие признаки муковисцидоза - увеличение трансэпителиального потенциала слизистой носа и отсутствие потоотделения в ответ на бета-адреностимуляторы . Приблизительно у половины таких больных обнаружена одна и та же мутация: замена цитозина на тимин в 10-м положении 19-го интрона гена белка-регулятора мембранной проводимости ( мутация гена белка-регулятора мембранной проводимости 3849+10С-Т) .
Вероятно, в дальнейшем для обследования больных муковисцидозом будут шире использовать анализ ДНК, а пока связь между тяжестью заболевания и отдельными мутациями изучена недостаточно. Известно, например, что у гомозиготных по мутации дельтаF508 больных всегда имеется недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы , но далеко не всегда поражаются легкие .
