Ювенильный нефронофтиз (нефронофтиз Фанкони)
Генетика и патологическая анатомия. Морфологическая картина ювенильного нефронофтиза (нефронофтиза Фанкони) и медуллярной кистозной болезни одинаковы, различаются лишь типы наследования и сроки начала заболевания. Ювенильный нефронофтиз наследуется аутосомно-рецессивно, в 90% случаев дефектный ген обнаруживают на длинном плече 2-й хромосомы .
При обоих заболеваниях почки уменьшены , кисты расположены преимущественно в мозговом веществе (в сосочках реже). Кистозному перерождению подвергаются собирательные трубочки, дистальные канальцы и петли Генле; размер кист составляет от 1 до 10 мм. Нередко при биопсии почки выявляют склероз клубочков, атрофию канальцев и интерстициальный фиброз.
Клиническая картина. Ювенильный нефронофтиз проявляется в детском возрасте полиурией , задержкой роста , анемией и прогрессирующей почечной недостаточностью . Терминальная стадия ХПН в большинстве случаев наступает до 20 лет.
Ювенильный нефронофтиз - причина 2-10% случаев ХПН у детей.
Среди сопутствующей патологии описаны фиброз печени , аномалии сетчатки и задержка психического развития . Возможна тяжелая потеря соли; с наступлением терминальной стадии ХПН это нарушение обычно исчезает. Из-за расстройств канальцевого транспорта возникают и другие симптомы, в том числе гиперкалиемия и гиперхлоремический метаболический ацидоз . Протеинурия , как правило, небольшая; гематурия встречается редко.
Диагностика. Заподозрить ювенильный нефронофтиз и медуллярную кистозную болезнь можно по семейному анамнезу; различить их помогают тип наследования и срок начала заболевания. При рентгенологическом обследовании выявляют уменьшенные почки , сглаженную границу между корковым и мозговым веществом и множественные кисты в мозговом веществе . КТ по чувствительности превосходит УЗИ почек. В отдельных случаях прибегают к открытой биопсии почки с исследованием фрагмента мозгового вещества.
ЛЕЧЕНИЕ. Лечение симптоматическое. При потере соли показано обильное питье солевых растворов для поддержания ОЦК . При ацидозе назначают щелочные растворы, при анемии - эпоэтин альфа или эпоэтин бета . Способов предупредить развитие ХПН нет. Во многих случаях выполняют успешную трансплантацию почки , без рецидива заболевания в трансплантате.
