Болезнь Куфса

Болезнь Куфса - взрослая форма нейрональных цероид-липофусцинозов - начинается в подростковом либо зрелом возрасте. Болезнь характеризуется деменцией , эпилептическими припадками , атаксией , спастичностью и слепотой . Накопление липофусцина в коже или конъюнктиве , а также характерные электронно-микроскопические изменения подтверждают диагноз.

Ссылки: