Ганглиозидозы GM2
К ганглиозидозам GM2 - аутосомно-рецессивным заболеваниям, обусловленным недостаточностью гексозаминидазы , - относят болезнь Тея-Сакса и болезнь Сендхоффа . Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Обе болезни могут начинаться как в раннем детстве, так и в молодости. В последнем случае (взрослые формы заболеваний) часто возникают нарастающая атаксия , легкие пирамидные симптомы , возможны большие эпилептические припадки . Иногда первыми проявлениями могут быть симптомы поражения мотонейронов ( нарастающая слабость и мышечные спазмы ), напоминая боковой амиотрофический склероз . Глазное дно обычно не изменено, но у части больных имеется типичный для ранних форм симптом вишневой косточки . Диагноз подтверждается при обнаружении цитоплазматических включений при электронной микроскопии или сниженной активности гексозаминидазы в лейкоцитах .См рис. 6-13
