HEXA: Гексозаминидаза A
Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; ген HEXA; N-acetyl-B- glucosaminidase; EC 3.2.1.30 ) - лизосомный фермент , катализирующий катаболизм GM2 ганглиозидов и некоторых олигосахаридов, гликозамингликанов и гликолипидов . При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM2 ганглиозид ( Sloan H.R.,1972 ; O'Brien J.S.,1978 ; O'Brien J.S.,1983 ; Okada S.,1969 ; Okada S.,1971 ; Neufeld E.F.,1989 ).
Гексозаминидаза А - гетеродимер, состоящий из альфа и бета субъединиц.
