Болезнь Тея-Сакса: общие сведения
Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs disease; MIM 272800 ) - наследственное нейрометаболическое, связанное с накоплением в головном мозге ганглиозида GM2. Заболевание проявляется в первые 3-6 мес. жизни и протекает с преимущественным поражением нервной системы. Характерны апатия, повышение двигательной реакции на звуковые раздражители, монотонный плач, гипомимия ("кукольное лицо"), прогрессирующее снижение зрения и дегенерация сетчатки с наличием симптома вишневой косточки, атрофия зрительных нервов, макроцефалия. эпилептические припадки, мышечная гипотония, атаксия, тремор. Летальный исход наступает в возрасте 2-5 лет. Выявлен взрослый вариант этой болезни - ювенильный, при котором течение болезни более благоприятное с мозжечковой атаксией и разнообразными неврологическими расстройствами. Первые случаи описаны Tay в 1881 году и Sachs в 1887 году.
Болезнь Тея-Сакса обусловлена мутационными поражениями гена гексозаминидазы (HEXA), контролирующего синтез альфа субъединицы гексозаминидазы А. Гексозаминидаза А (hexosaminidase A; HEXA) - лизосомный фермент, катализирующий катаболизм GM2 ганглиозида. ( Drucker L.,1997b ; Karpati M.,2000 ; Mitchell J.J.,1996 ; Akli S.,1993a ; Charrow J.,1985 ; Petersen G.M.,1983 ; Tanaka A.,1988 ; Triggs-Raine B.L.,1994 ; Igdoura S.A.,1999 ; Johnson W.G.,1980 ; De Braekeleer M.,1992 ; Brown C.A.,1993 ; Kaback M.,1978 ; Landels E.C.,1992 ; Landels E.C.,1993 ; Myerowitz R.,1984a ; Myerowitz R.,1987 ; Navon R.,1986 ; Navon R.,1976 ; Zokaeem G.,1987 ). При отсутствии данного фермента в лизосомах клеток накапливается субстрат реакции - GM2 ганглиозид, главным образом в центральной нервной системе.
При патолого-анатомическом исследовании обнаруживаются увеличение мозга, явления гидроцефалии, диффузная атрофия отдельных областей больших полушарий, а также истончение зрительных нервов.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
