HEXA Ген (ген гексозаминидазы)
Gene: [15q2/HEXA] hexosaminidase A, alpha polypeptide
Ген гексозаминидазы А (ген HEXA) локализуется на 15 хромосоме человека в позиции q23-q24 ( Takeda K.,1990 ; Nakai H.,1991).
кДНК гена гексозаминидазы А (hexosaminidase A; HEXA) человека клонирована в 1984-86 годах ( Myerowitz R.,1984 ; Myerowitz R.,1985 ; Korneluk R.G.,1986 ). Выделенная кДНК содержит 5'- и 3-'некодирующие области гена (168 и 186 пар нуклеотидов, соответственно) и открытую рамку считывания из 1587 нуклеотидов, кодирующих пептид из 529 аминокислотных остатков.
Ген гексозаминидазы А человека клонирован в 1987 году ( Proia R.L.,1987 ). Ген (около 35 килобаз) состоит из 14 экзонов и 13 интронов. Экзон-интронные сочленения гена представлены в Таблице HEXA int. Регуляторная область гена HEXА содержит "TATA" и "CAAT" подобные последовательности. Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена представлены на Рис. HEXA seq.
См. HEXA Ген: мутации и болезнь Тея-Сакса
