HEXA Ген: мутации и болезнь Тея-Сакса

Первая мутация в гене гексозаминидазы А (HEXA) была зарегистрирована в 1986 году Myerowitz R. Спектр идентифицированных мутаций гена, вызывающих болезнь Тея-Сакса,  представлен в Таблице HEXA m ; Таблице HEXA sp и Таблице HEXA del.

Ссылки: