Таблица HEXA m
Идентифицированные мутации в гене
гексозаминидазы A (HEXA) человека
1) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена нук- :Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
1 ATG-ACG Met-Thr Harmon.,1993
1 ATG-GTG Met-Val Mules
E.H.,1992b
1 ATG-TTG Met-Leu Navon
R.,1997
25 CCC-TCC Pro-Ser Harmon.,1993
39 CTT-CGT Leu-Arg Akli
S.,1993b
127 CTC-CGC Leu-Arg Akli
S.,1993b
127 CTC-TTC Leu-Phe Akerman
B.R.,1997
170 CGG-CAG Arg-Gln Drucker
L.,1992
170 CGG-TGG Arg-Trp Fernandes M.,1992
178 CGC-CAC Arg-His Ohno
K.,1988c
178 CGC-CTC Arg-Leu Triggs-Raine B.L.,1991
178 CGC-TGC Arg-Cys Tanaka
A.,1990a
180 TAC-CAC Tyr-His De
Gasperi R.,1996
192 GTC-CTC Val-Leu Ainsworth P.J.,1992
196 AAT-AGT Asn-Ser Triggs-Raine B.L.,1995
197 AAA-ACA Lys-Thr Akli
S.,1993b
200 GTG-ATG Val-Met Ainsworth P.J.,1992
204 CAT-CGT His-Arg Akli
S.,1993b
210 TCC-TTC Ser-Phe Akli
S.,1991
211 TTC-TCC Phe-Ser Akli
S.,1993b
226 TCC-TTC Ser-Phe Akerman
B.R.,1997
247 CGG-TGG Arg-Trp Triggs-Raine B.L.,1992
Mules
E.H.,1992b
249 CGG-TGG Arg-Trp Cao
Z.,1993
250 GGT-GAT Gly-Asp Trop
I.,1990
Trop
I.,1992
250 GGT-AGT Gly-Ser Triggs-Raine B.L.,1995
252 CGT-CAT Arg-His Ribeiro
M.G.,1996
258 GAC-CAC Asp-His Fernandes M.,1992
Brewer
K.K.,1993
269 GGT-GAT Gly-Asp Akerman
B.R.,1997
269 GGT-AGT Gly-Ser Navon
R.,1997
Navon
R.,1990
Paw
B.H.,1989
Paw
B.H.,1990a
Paw
B.H.,1990b
Paw
B.H.,1991
279 TCT-CCT Ser-Pro Drucker
L.,1997a
301 ATG-AGG Met-Arg Akli
S.,1993c
314 GAT-GTT Asp-Val Akerman
B.R.,1997
335 ATC-TTC Ile-Phe Tomczak
J.,1994
388 ATC-ATG Ile-Met Triggs-Raine B.L.,1995
420 TGG-TGC Trp-Cys Tanaka
A.,1990b
454 GGT-AGT Gly-Ser Akli
S.,1993b
455 GGA-AGA Gly-Arg Ribeiro
M.G.,1997
458 TGT-TAT Cys-Tyr Tanaka
A.,1994
474 TGG-TGT Trp-Cys Petroulakis E.,1998
482 GAA-AAA Glu-Lys Nakano
T.,1988
485 TGG-CGG Trp-Arg Akalin
N.,1992
499 CGT-CAT Arg-His Triggs-Raine B.L.,1991
499 CGT-TGT Arg-Cys Mules
E.H.,1992b
504 CGC-CAC Arg-His Paw
B.H.,1990a
Paw
B.H.,1990b
Paw
B.H.,1991
504 CGC-TGC Arg-Cys Akli
S.,1991
Paw
B.H.,1991
-----------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена нук- :Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
26 TGG-TGA Trp-Ter Triggs-Raine B.L.,1991
Akerman B.R.,1992
106 CAG-TAG Gln-Ter Akerman B.R.,1997
137 CGA-TGA Arg-Ter Akli
S.,1991
180 TAC-TAG Tyr-Ter Drucker L.,1992
329 TGG-TAG Trp-Ter Mules
E.H.,1992b
390 CAG-TAG Gln-Ter Akerman B.R.,1997
392 TGG-TAG Trp-Ter Shore
S.,1992
393 CGA-TGA Arg-Ter Akli
S.,1991
-----------------------------------------------------------------------
5) инсерции
-----------------------------------------------------------------------
Нуклео-: Кодон :Кол-во нук- :Нуклеотиды: Литература :
тид : : леотидов : : :
-----------------------------------------------------------------------
547 1 A Akalin
N.,1992
E414+3 1 T Drucker
L.,1997a
1278 426 4 TATC Myerowitz R.,1988b
McDowell
G.A.,1992
1549 517 1 C Akerman
B.R.,1997
экзон 11 - - McDowell
G.A.,1992
Zlotogora J.,1993
экзон 11 4 TATC Boles
D.J.,1995
Nishimoto J.,1991
Paw
B.H.,1990a
Paw
B.H.,1990b
4 - Triggs-Raine B.L.,1990
-----------------------------------------------------------------------
Ссылки:
