Таблица HEXA m

             Идентифицированные мутации в гене
             гексозаминидазы A (HEXA) человека

                    1) missense мутации
 -----------------------------------------------------------------------
        Кодон : Замена нук- :Замена амино-:        Литература         :
              :   леотидов  :     кислот  :                           :
 -----------------------------------------------------------------------
           1       ATG-ACG      Met-Thr      Harmon.,1993
           1       ATG-GTG      Met-Val      Mules
E.H.,1992b
           1       ATG-TTG      Met-Leu      Navon
R.,1997
          25       CCC-TCC      Pro-Ser      Harmon.,1993
          39       CTT-CGT      Leu-Arg      Akli
S.,1993b 
         127       CTC-CGC      Leu-Arg      Akli
S.,1993b 
         127       CTC-TTC      Leu-Phe      Akerman
B.R.,1997
         170       CGG-CAG      Arg-Gln      Drucker
L.,1992
         170       CGG-TGG      Arg-Trp      Fernandes M.,1992
         178       CGC-CAC      Arg-His      Ohno
K.,1988c
         178       CGC-CTC      Arg-Leu      Triggs-Raine B.L.,1991
         178       CGC-TGC      Arg-Cys      Tanaka
A.,1990a
         180       TAC-CAC      Tyr-His      De
Gasperi R.,1996
         192       GTC-CTC      Val-Leu      Ainsworth P.J.,1992
         196       AAT-AGT      Asn-Ser      Triggs-Raine B.L.,1995 
         197       AAA-ACA      Lys-Thr      Akli
S.,1993b
         200       GTG-ATG      Val-Met      Ainsworth P.J.,1992
         204       CAT-CGT      His-Arg      Akli
S.,1993b
         210       TCC-TTC      Ser-Phe      Akli
S.,1991
         211       TTC-TCC      Phe-Ser      Akli
S.,1993b
         226       TCC-TTC      Ser-Phe      Akerman
B.R.,1997
         247       CGG-TGG      Arg-Trp      Triggs-Raine B.L.,1992
                                             Mules
E.H.,1992b
         249       CGG-TGG      Arg-Trp      Cao
Z.,1993
         250       GGT-GAT      Gly-Asp      Trop
I.,1990
                                             Trop
I.,1992
         250       GGT-AGT      Gly-Ser      Triggs-Raine B.L.,1995
         252       CGT-CAT      Arg-His      Ribeiro
M.G.,1996
         258       GAC-CAC      Asp-His      Fernandes M.,1992
                                             Brewer
K.K.,1993
         269       GGT-GAT      Gly-Asp      Akerman
B.R.,1997
         269       GGT-AGT      Gly-Ser      Navon
R.,1997
                                             Navon
R.,1990
                                             Paw
B.H.,1989
                                             Paw
B.H.,1990a
                                             Paw
B.H.,1990b
                                             Paw
B.H.,1991
         279       TCT-CCT      Ser-Pro      Drucker
L.,1997a
         301       ATG-AGG      Met-Arg      Akli
S.,1993c
         314       GAT-GTT      Asp-Val      Akerman
B.R.,1997
         335       ATC-TTC      Ile-Phe      Tomczak
J.,1994
         388       ATC-ATG      Ile-Met      Triggs-Raine B.L.,1995
         420       TGG-TGC      Trp-Cys      Tanaka
A.,1990b
         454       GGT-AGT      Gly-Ser      Akli
S.,1993b
         455       GGA-AGA      Gly-Arg      Ribeiro
M.G.,1997
         458       TGT-TAT      Cys-Tyr      Tanaka
A.,1994
         474       TGG-TGT      Trp-Cys      Petroulakis E.,1998
         482       GAA-AAA      Glu-Lys      Nakano
T.,1988
         485       TGG-CGG      Trp-Arg      Akalin
N.,1992
         499       CGT-CAT      Arg-His      Triggs-Raine B.L.,1991 
         499       CGT-TGT      Arg-Cys      Mules
E.H.,1992b
         504       CGC-CAC      Arg-His      Paw
B.H.,1990a
                                             Paw
B.H.,1990b
                                             Paw
B.H.,1991
         504       CGC-TGC      Arg-Cys      Akli
S.,1991
                                             Paw
B.H.,1991
 -----------------------------------------------------------------------

                      2) nonsense мутации
 -----------------------------------------------------------------------
        Кодон : Замена нук- :Замена амино-:        Литература         :
              :   леотидов  :     кислот  :                           :
 -----------------------------------------------------------------------
          26       TGG-TGA      Trp-Ter       Triggs-Raine B.L.,1991
                                              Akerman B.R.,1992
         106       CAG-TAG      Gln-Ter       Akerman B.R.,1997
         137       CGA-TGA      Arg-Ter       Akli
S.,1991
         180       TAC-TAG      Tyr-Ter       Drucker L.,1992
         329       TGG-TAG      Trp-Ter       Mules
E.H.,1992b
         390       CAG-TAG      Gln-Ter       Akerman B.R.,1997
         392       TGG-TAG      Trp-Ter       Shore
S.,1992
         393       CGA-TGA      Arg-Ter       Akli
S.,1991
 -----------------------------------------------------------------------

                        5) инсерции
 -----------------------------------------------------------------------
  Нуклео-: Кодон :Кол-во нук- :Нуклеотиды:        Литература           :
    тид  :       :  леотидов  :          :                             :
 -----------------------------------------------------------------------
    547               1           A         Akalin
N.,1992
  E414+3              1           T         Drucker
L.,1997a
   1278    426        4         TATC        Myerowitz R.,1988b
                                            McDowell
G.A.,1992
   1549    517        1           C         Akerman
B.R.,1997
  экзон 11           -           -          McDowell
G.A.,1992
                                            Zlotogora J.,1993
  экзон 11           4          TATC        Boles
D.J.,1995
                                            Nishimoto J.,1991
                                            Paw
B.H.,1990a
                                            Paw
B.H.,1990b
                      4            -        Triggs-Raine B.L.,1990
 -----------------------------------------------------------------------

Ссылки: