Фосфоглицераткиназа: недостаточность наследственная

Недостаточность фосфоглицераткиназы наследуется сцепленно с Х-хромосомой . У больных мужчин развивается тяжелая гемолитическая анемия , у женщин-носительниц возможен легкий гемолиз .

При тяжелом гемолизе заболевание проявляется уже в раннем детском возрасте анемией , желтухой и спленомегалией . Возможны и другие признаки хронического гемолиза. Характерна нормоцитарная нормохромная анемия (или слегка макроцитарная нормохромная анемия ) с ретикулоцитозом .

Ссылки: