Нервные болезни: диагностика, выявление аномалий белка
В ряде случаев оценка свойств и функций белков более информативна для диагностики, чем исследование ДНК. В диагностике многих наследственных болезней обмена веществ по-прежнему важны традиционные методы определения активности ферментов. При некоторых болезнях исследуются другие функции белков, например, если диагноз миопатий Дюшенна не удалось подтвердить обнаружением мутации, то с помощью иммунологических исследований можно выявить снижение количества белка или аномальное распределение дистрофина в мышечном биоптате.
