Табл. 369.2(Harrison). Спиноцеребеллярные дегенерации
Название | Локализация повреждения | Фенотип |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 1 (аутосомно-доминантная) | Тринуклеотидные повторы ЦАГ в сегменте 6р23 | Атаксия, офтальмоплегия, пирамидные и экстрапирамидные нарушения |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 2 (аутосомно-доминантная) | Тринуклеотидные повторы ЦАГ в сегменте 12q24 | Атаксия, замедленные саккады, легкие пирамидные и экстрапирамидные нарушения |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 3 (болезнь Мачадо—Джозефа; аутосомно-доминантная) | Тринуклеотидные повторы ЦАГ в сегменте 14q24.3—q31 | Атаксия, офтальмоплегия, различные пирамидные и экстрапирамидные нарушения, а также амиотрофия |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 4 (аутосомно-доминантная) | Мутация в сегменте 16q22.1 | Атаксия без глазодвигательных нарушений, сенсорная нейропатия (аксонопатия) и пирамидные расстройства |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 5 (аутосомно-доминантная) | Мутация в сегменте 11p11—q11 | Атаксия и дизартрия |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 6 (аутосомно-доминантная) | Тринуклеотидные повторы ЦАГ в сегменте 19р 13 | Атаксия, дизартрия, нистагм, легкое нарушение проприоцептивной чувствительности |
Спиноцеребеллярная дегенерация типа 7 (спиноцеребеллярная дегенерация с дегенерацией сетчатки; аутосомно-доминантная) | Тринуклеотидные повторы ЦАГ в сегменте 3р21.1—р12 | Атаксия и дегенерация сетчатки |
Дентаторубропаллидосубталамическая дегенерация (аутосомно-доминантная) | Тринуклеотидные повторы ЦАГ в сегменте 12р13.31 | Атаксия, хореоатетоз, дистония, эпилептические припадки, миоклония, деменция |
Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) | Тринуклеотидные повторы ГАА в сегменте 9q13 | Атаксия, арефлексия, патологические разгибательные рефлексы, нарушение проприоцептивной чувствительности, кардиомиопатии, сахарный диабет, сколиоз, деформации стопы |
Атаксия при наследственном авитаминозе Е (аутосомно-рецессивная) | Дефицит белка — переносчика атокоферола; мутация в сегменте 8q13.1-q13.3 | То же, что при классической форме, а также дефицит витамина Е |
Синдром Кирнса—Сейра (спорадический) | Делеции, иногда дупликации в митохондриальной ДНК | Птоз, офтальмоплегия, пигментная дегенерация сетчатки, кардиомиопатии, сахарный диабет, глухота, АВ-блокада, повышение содержания белка в СМЖ, атаксия |
Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres — миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами; наследуется по материнской линии) | Мутация затрагивает нуклеотид 8344 митохондриальной ДНК (ген лизиновой тРНК), а также нуклеотид 8356 | Миоклоническая эпилепсия, миопатия с рваными мышечными волокнами, атаксия |
Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes — митохондриальная энцефаломиопатия, лактацидоз и инсультоподобные эпизоды; наследуется по материнской линии) | Мутация затрагивает нуклеотид 3243 митохондриальной ДНК (ген лейциновой тРНК), а также нуклеотиды3271 и 3252 | Головная боль, инсульт, лактацидоз, атаксия |
Болезнь Ли (подострая некротическая энцефаломиелопатия; наследуется по материнской линии или аутосомно-рецессивно) | Дефект Н+-АТФ-синтетазы (мутация затрагивает нуклеотид 8993 митохондриальной ДНК), или нарушение синтеза белка в митохондриях (наследуется по материнской линии), или дефект комплекса IVдыхательной цепи (наследуется аутосомно-рецессивно) | Оглушенность, артериальная гипотония, поражение черепных нервов, дыхательная недостаточность, повышение интенсивности сигнала от базальных ядер, мозжечка или ствола мозга на Т2- взвешен ном изображении при МРТ, атаксия |
Периодическая атаксия I типа (аутосомно-доминантная) | Мутация в сегменте 12р13; ген KCNA1 кодирует калиевые каналы | Приступы атаксии, продолжающиеся несколько минут, провоцируются началом движения или физической нагрузкой и сопровождаются миокимией мускулатуры лица и рук; мозжечковые нарушения не прогрессируют; эффективен фенитоин |
Периодическая атаксия II типа (аутосомно-доминантная) | Мутация в сегменте 19р13; ген CACNA1A кодирует кальциевые каналы | Приступы атаксии, продолжающиеся несколько суток; провоцируются эмоциональным перенапряжением, переутомлением; нистагм при взгляде вниз, прогрессирующие мозжечковые расстройства; эффективен ацетазоламид |
Атаксия-телеангиэктазия (аутосомно-рецессивная) |
Мутация в сегменте 11q22.3; ген АТМ кодирует киназу, участвующую во внутриклеточной передаче сигнала, а также, возможно, в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК | Телеангиэктазии, атаксия, дизартрия, рецидивирующие пневмонии, гемобластозы, дефицит IgA и IgG, сахарный диабет, рак молочной железы |
Спиноцеребеллярная атаксия, инфантильная форма (аутосомно-рецессивная; описана Никали с соавт.) | Мутация в сегменте 10q24 | Атаксия, начинающаяся в грудном возрасте, сенсорная нейропатия, атетоз, тугоухость, офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, первичный гипогонадизм у девочек |
Rosenberg R.N., 1995.