Табл. 370.2(Harrison). Болезни мотонейронов
| Болезнь | Локус | Ген |
| Поражение корковых и периферических мотонейронов | ||
| А. Семейный боковой амиотрофический склероз | ||
| 1. Аутосомно-доминантный | 21q22.1 | Ген цитозольной супероксиддисмутазы (SOD1) |
| 22q12.2 | Ген тяжелого белка нейрофиламентов (NEFH) | |
| 2. Аутосомно-рецессивный (ювенильный) | 2q33 I5q |
|
| Поражение периферических мотонейронов | ||
| A. Спинальная амиотрофия | 5q12.2-q13.3 | Ген фактора выживания мотонейронов (SMN1), ген белка — ингибитора нейронального апопто-за (BIRC1) |
| 1. Спинальная амиотрофия I типа (инфантильная
форма спинальной амиотрофии, болезнь
Верднига—Гоффмана) 2. Спинальная амиотрофия II типа (хроническая детская форма спинальной амиотрофии) 3. Спинальная амиотрофия III типа (ювенильная форма спинальной амиотрофии, болезнь Кугельберга—Веландер) |
||
| Б. Х-сцепленная бульбоспинальная амиотрофия | Xq11-q12 | Ген рецептора андрогенов (AR) |
| B. Ганглиозидозы GM2 | ||
| 1. Болезнь Тея—Сакса (взрослая форма) | 15q23-q24 | Ген a-субъединицы гексозаминидазы (НЕХА) |
| 2. Болезнь Сендхоффа | 5ql3 | Ген b-субъединицы гексозаминидазы (НЕХВ) |
| 3. Вариант АВ | 5q31.3-q33.1 | Ген белка — активатора ганглиозида GM2 (GM2A) |
| Поражение корковых мотонейронов | ||
| А. Семейная спастическая параплегия | ||
| 1. Аутосомно-доминантная | 2p22-p21, 14q11.2-q24.3, 15q11.1 | |
| 2. Аутосомно-рецессивная | 8p12—q13 | |
| 3. Х-сцепленная | Xq22 | Ген протеолипидного белка миелина (PLP1) |
| Xq28 | Ген L1CAM | |
