Болезнь двигательного нейрона: введение
Болезнь двигательного нейрона-группа тяжелых неврологических заболеваний в клинике которых на первый план выступает синдром поражения мотонейронов . Существует две основные концепции этиологии и патогенеза БДН - экзогенная, или инфекционно-токсическая , и эндогенно-абиотрофическая . Эндогенно-абиотрофическая гипотеза предполагает наличие генетически обусловленного дефекта метаболизма мотонейронов, приводящего к функциональной несостоятельности и преждевременному старению двигательной системы ( Завалишин ea 1999 ).
Работы последних лет показали, что гены супероксиддисмутаз ген СОД цитоплазматической медь-цинк зависимой , ген СОД митохондриальной марганец содержащей и ген СОД внеклеточной ) и ген нейрофиламент могут быть связаны с развитием БДН ( Rosen ea 1993 , Landeghem ea 1999 , Al-Chalabi ea 1999 ). Однако, в настоящее время, роль этих генов в патогенезе данного заболевания окончательно не определена.
В начальной стадии бокового амиотрофического склероза могут избирательно страдать периферические мотонейроны либо корковые мотонейроны , но со временем неизбежно утрачивается функция тех и других. При прогрессирующем бульбарном параличе и спинальной амиотрофии преимущественно страдают периферические мотонейроны ( стволовые мотонейроны и спинальные мотонейроны соответственно), а при первичном боковом склерозе и семейной спастической параплегии поражены только корковые мотонейроны , от которых отходят аксоны к стволу мозга и спинному мозгу ( кортиконуклеарные и кортикоспинальные пути ). При всех этих болезнях ( табл. 370.1 и табл. 370.2 ) пораженные мотонейроны сморщиваются, часто в них откладывается липофусцин (он накапливается и в норме, но только с возрастом).
