Спинальная амиотрофия
Сюда относится группа болезней периферических мотонейронов с ранним началом. Несмотря на некоторые клинические различия (особенно в возрасте начала), подавляющее большинство случаев обусловлено нарушениями в одном и том же сегменте - 5q11.2-ql3.3. Идентифицированы два гена-кандидата: ген фактора выживания мотонейронов (SMN1) и ген белка-ингибитора нейронального апоптоза (BIRC1) .
Наследование аутосомно-рецессивное.
Патоморфологические признаки - массовая гибель крупных мотонейронов и вторичная денервационная атрофия мышц .
Выделяют 3 клинические формы.
- Инфантильная форма спинальной амиотрофии ( спинальная амиотрофия I типа, болезнь Верднига-Гоффмана ) - самая ранняя и самая тяжелая, быстро ведущая к смерти. Иногда болезнь проявляется уже слабым шевелением плода в конце беременности . При нормальном психическом развитии имеются слабость , генерализованная мышечная гипотония , арефлексия . Как правило, больные умирают на первом году жизни.
У ребенка первых недель и месяцев жизни без семейной отягощенности спинальную амиотрофию I типа вначале можно принять за доброкачественную врожденную гипотонию . Ведущая роль в дифференциальной диагностике принадлежит ЭМГ: при спинальной амиотрофии выявляются выраженные денервационные изменения, а при врожденной доброкачественной гипотонии изменения носят миопатический характер либо их нет.
- Хроническая детская форма ( спинальная амиотрофия II типа ) начинается в раннем детстве (в основном до 2 лет) и прогрессирует медленнее.
- Возраст начала ювенильной формы спинальной амиотрофии ( спинальная амиотрофия III типа, болезнь Кугельберга-Веландер ) - 2-15 лет, течение медленное, довольно доброкачественное. В отличие от большинства болезней мотонейронов страдают преимущественно проксимальные мышцы, что требует дифференциальной диагностики с первичными миопатиями (в частности, с тазово-плечевой) с использованием ЭМГ и биопсии.
