Генетическая гетерогенность
Генетическая гетерогенность обусловлена разными мутациями одного гена. Разные мутации одного гена (аллельные варианты) вызывают: миопатию Дюшенна и миопатию Беккера ( ген дистрофина в сегменте Хр21.2 ); инфантильную и ювенильную формы спинальной амиотрофии ( сегмент 5q11.2-q13.3 ). Семейная форма болезни Крейтцфельдта-Якоба , летальная семейная инсомния и болезнь Герстмана-Штросслера вызываются аллельными мутациями гена прионного белка ( сегмент 20pter-р12 ), каждая из которых ведет к образованию определенных аномальных изоформ белка или изменяет экспрессию гена.
