Генодиагностика: введение
Выявление у больного нормального аллеля исследуемого гена малоинформативно, так как предварительный диагноз может быть ошибочен или неоднозначен. Разные мутации одного и того же гена могут лежать в основе клинических различий ( аллельная гетерогенность ), и напротив, одинаковый фенотип может быть следствием мутаций разных генов ( неаллельная гетерогенность ). Также затрудняют трактовку: фенокопии , неполная пенетрантность гена , возрастная зависимость проявлений болезни, полигенное наследование , геномный импринтинг , митохондриальное наследование и динамические мутации.
