Пенетрантность (penetrance)

Пенетрантность (penetrance): доля индивидуумов с определенным генотипом , которые проявляют признак , ожидаемый на основе этого генотипа. Если все обладатели данного генотипа проявляют ожидаемый признак, говорят о полной пенетрантности. Неполная пенетрантность проявляется в случае многих доминантных аллелей и в случае гомозиготности по рецессивным аллелям. В качестве примера неполной пенетрантности иногда приводят полидактилию . Полагают, что дополнительный палец получается вследствие действия доминантного аллеля  гена, который условно обозначим Р. Нормальные пять пальцев - следствие гомозиготности по рецессивному аллелю этого гена - р. Можно ожидать, что все гетерозиготы Рр будут проявлять этот признак. Однако на практике только часть гетерозигот имеют дополнительные пальцы. Процент таких фенотипически проявленных гетерозигот меньше, чем 100%.

Пенетрантность имеет качественный характер, она рассматривает долю индивидуумов, у которых признак проявляется, вне зависимости от интенсивности его проявления. Например, один и тот же аллель, ответственный за возникновение болезни может вызывать тяжелую или легкую форму заболевания у разных индивидуумов. При расчете пенетрантности оба варианта рассматривают как проявляющие признак. В этом отличие пенетрантности от экспрессивности (expressivity). 

Существующие определения этого термина неоднозначны, и их часто путают. 

В медицине пенетрантность - это доля людей с данным генотипом, имеющих хотя бы один симптом заболевания (иными словами, пенетрантность определяет вероятность заболевания, но не его тяжесть). Некоторые считают, что пенетрантность изменяется с возрастом, например при болезни Гентингтона , однако обычно различия в возрасте начала заболевания приписывают изменчивой экспрессивности . Иногда пенетрантность зависит от факторов окружающей среды, например при недостаточности Г-6-ФД .

Пенетрантность может иметь важное значение при медико-генетическом консультировании в случае аутосомно-доминантных заболеваний . Здоровый человек, у которого один из родителей страдает подобным заболеванием, с точки зрения классического наследования не может быть носителем мутантного гена. Однако если учитывать возможность неполной пенетрантности, то картина совсем иная: внешне здоровый человек может иметь непроявляющийся мутантный ген, передать его детям.

Методы генодиагностики позволяют определить, есть ли у человека мутантный ген, и отличить нормальный ген от непроявляющегося мутантного гена.

На практике определение пенетрантности часто зависит от качества методов исследования, например, с помощью МРТ можно обнаружить симптомы болезни, которые раньше не выявляли.

С точки зрения медицины ген считают проявившимся даже при бессимптомном заболевании, если выявлены функциональные отклонения от нормы. С точки зрения биологии ген считают проявившимся, если он нарушает функции организма.

Хотя обычно говорят о пенетрантности и экспрессивности аутосомно-доминантных болезней , эти же принципы применимы при хромосомных , аутосомно-рецессивных , Х-сцепленных и полигенных болезнях .

Пенетрантностью аллеля называют частоту его проявления в популяции. Экспрессивностью аллеля называют выраженность его проявления у одной особи. При полной пенетрантности аллеля признак наблюдается у всех особей популяции. При неполной пенетрантности признак наблюдается не у всех особей.

Пенетрантность в генетике- это доля лиц с данным генотипом, у которых он фенотипически проявляется. Если болезнь проявляется не у всех лиц соответствующего генотипа, говорят о неполной пенетрантности гена.

Ссылки:

Все ссылки