Половое развитие у мальчиков преждевременное ложное
Ложное преждевременное половое развитие обусловлено автономной гиперсекрецией андрогенов или гиперсекрецией ХГ . В отличие от истинного преждевременного полового развития , ложное преждевременное половое развитие неполное, т. е. не сопровождается стимуляцией сперматогенеза (за исключением семейного тестостеронового токсикоза :
- Вирилизирующие формы ВГКН - самая распространенная причина ложного преждевременного полового развития. Наиболее частые вирилизирующие формы ВГКН: недостаточность 21-гидроксилазы и недостаточность 11бета-гидроксилазы .
- Вирилизирующие опухоли надпочечников у детей встречаются редко. Как правило, это злокачественные новообразования .
- Синдром Кушинга - также редкая причина преждевременного полового развития.
- Андрогенсекретирующие опухоли яичек ( андробластомы ) встречаются нечасто. Обычно это лейдигомы, секретирующие исключительно тестостерон . Лейдигома - доброкачественная опухоль и локализуется в одном яичке. Пораженное яичко увеличено, при пальпации болезненное. Встречаются также арренобластомы и сертолиомы . Они способны секретировать не только андрогены , но и эстрогены , поэтому у больных может отмечаться гинекомастия и лобковое оволосение по женскому типу. Еще одна редкая причина ложного преждевременного полового развития - эктопическая ткань надпочечников в яичке . Ткань надпочечников может давать начало опухолям и подвергаться гиперплазии во время адренархе или при ВГКН . В таких случаях яичко тоже увеличивается.
- ХГ-секретирующие опухоли ( гепатобластома , забрюшинные и герминогенные опухоли ) выявляются у 4% мальчиков с преждевременным половым развитием. Герминогенные опухоли часто локализуются в головном мозге ; они хорошо васкуляризованы и потому легко выявляются при КТ с контрастированием. В сыворотке и СМЖ повышены уровни альфа-фетопротеина и бета-субъединицы ХГ ; уровень тестостерона соответствует пубертатнаму периоду. Обнаруживается кажущееся повышение уровня ЛГ (из-за перекрестной иммунологической реактивности между ХГ и ЛГ ). Однако уровень ЛГ не возрастает после стимуляции гонадолиберином . Уровень ФСГ снижен.
- Изолированное преждевременное адренархе - это появление лобкового или подмышечного оволосения у мальчика 5-6 лет. Могут отмечаться угри , резкий запах пота и огрубение голоса . Ускорения роста и созревания скелета и увеличения полового члена нет. Изолированное преждевременное адренархе обусловлено ранним усилением секреции надпочечниковых андрогенов . Уровни дегидроэпиандростерона сульфата и андростендиона в сыворотке и 17-кетостероидов в моче выше возрастной нормы (но соответствуют пубертатному периоду). Напротив, уровни тестостерона и дигидротестостерона в сыворотке соответствуют возрастной норме. Прогноз благоприятный, но необходимо исключить опухоль яичек или опухоль надпочечников и ВГКН . Для этого определяют уровни дегидроэпиандростерона сульфата и тестостерона и базальные или стимулированные АКТГ уровни 17-гидроксипрогестерона. Проводят УЗИ надпочечников. Если нет другой патологии, половое развитие завершается в нормальные сроки.
- Семейный тестостероновый токсикоз ( гонадотропиннезависимое преждевременное половое развитие ) обусловлен избыточной нерегулируемой секрецией тестостерона из-за гиперплазии клеток Лейдига . Гиперплазия вызвана точечной мутацией гена рецептора ЛГ и ХГ (мутантные рецепторы конститутивно активируются в отсутствие ЛГ ). Семейный тестостероновый токсикоз - это аутосомно-доминантное заболевание с неполной пенетрантностью , проявляющееся только у лиц мужского пола. Вторичные половые признаки обычно появляются в 3-5 лет, а первые симптомы вирилизации могут наблюдаться уже в 2 года. У многих больных активируется сперматогенез. По клинической картине семейный тестостероновый токсикоз сходен с истинным преждевременным половым развитием . Биохимические признаки семейного тестостеронового токсикоза: уровень тестостерона в сыворотке повышен, но импульсная секреция (ночные выбросы) ЛГ и ФСГ отсутствует; секреция ЛГ не усиливается при стимуляции гонадолиберином. При биопсии яичек обнаруживают хорошо развитые извитые семенные канальцы, избыток зрелых клеток Лейдига, половые клетки на разных стадиях сперматогенеза. В некоторых извитых семенных канальцах выявляются дегенерирующие половые клетки. У взрослых результаты пробы с гонадолиберином нормальные; у некоторых больных с повреждением сперматогенного эпителия повышен уровень ФСГ . У большинства мужчин с семейным тестостероновым токсикозом фертильность не нарушена. Недавно появилось сообщение о двух мальчиках с синдромом Мак-Кьюна-Олбрайта и семейным тестостероновым токсикозом.
- Лечение андрогенами , например при апластической анемии , вызывает ускорение роста и увеличение полового члена.
