Аллель (аллеломорф, allele)

Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена . Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах . У человека два набора хромосом , по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.

Следовательно, аллели - альтернативные варианты гена в каждом локусе. У диплоидных и полиплоидных особей в генотипе представлено несколько гомологичных генов - генов, контролирующих один и тот же белок. Различают рецессивные и доминантные аллели: рецессивные аллели не проявляются в фенотипе гетерозиготных особей, а доминантные проявляются. Аллели имеют идентичную локализацию в гомологичных хромосомах. Большинство генов в каждом организме представлено двумя аллелями, один из которых унаследован от отца, а другой - от матери. Если оба аллеля идентичны, то организм считается гомозиготным , если разные - гетерозиготным .

В ходе эволюции разные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника, чаще всего они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида (миссенс-мутации ). Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, то есть замена аминокислоты нейтральна или почти нейтральна с точки зрения естественного отбора.

О наличии тех или иных аллелей часто судят на основании анализа аминокислотной последовательности соответствующих белков. Для многих генов (например, гена бета-цепи глобина) удается выделить нормальный аллель - самый распространенный в популяции, который встречается значительно чаще других. Иногда среди аллелей нет ни одного, который можно было бы считать нормальным.

Ссылки:

Все ссылки