Миссенс-мутация (missense mutation)

Миссенс-мутация (missense mutation): мутационное изменение в нуклеотидной последовательности ДНК , вызывающее замену в белке одной аминокислоты на другую, т.е. миссенс-мутации представляют собой изменение кодирующей последовательности, приводящее к замене одного функционального кодона на другой.

В ходе эволюции разные аллели произошли в результате мутаций от единого аллеля-предшественника, чаще всего они отличаются друг от друга заменой одного нуклеотида - миссенс-мутации. Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, то есть замена аминокислоты нейтральна или почти нейтральна с точки зрения естественного отбора.

Показательно разнообразие мутаций гена бета-цепей глобина. В этом гене выявлено более 200 миссенс-мутаций, вызывающих замены аминокислот, и обнаружены разнообразные варианты химерных цепей (дельтабета и бетадельта).

При доминантно-негативных мутациях некоторые миссенс-мутации более опасны, чем нулевые мутации

Мутации: номенклатура

Ссылки:

Все ссылки