Модель наследования признаков Менделя
Мендель не ограничивается установлением закономерностей наследования признаков, а выдвигает для их объяснения гипотезу о существовании в половых клетках особых "факторов" или "элементов", которые и определяют признаки растений. Такой "атом наследственности" был в дальнейшем (в 1909 г.) назван датским генетиком Иоганнсеном геном . Мендель предположил, что доминантный признак обусловлен доминантным фактором (геном), который он обозначил символом A, а рецессивный признак обусловлен рецессивным фактором, обозначенным символом а. Мендель предположил, что каждому признаку в растении соответствует пара "факторов", из которых один получен от отца, а другой от матери. При моногибридном скрещивании все гибриды первого поколения обладали доминантным признаком. Из факта расщепления признаков во втором гибридном поколении можно сделать вывод, что и у гибридов первого поколения имелись оба фактора (гена), полученных от родителей, но один из них (рецессивный) находился в скрытом состоянии. Не могли же гибриды первого поколения, обладающие доминантным признаком, не иметь доминантного гена.
С другой стороны, они не могли дать потомство, обладающее рецессивным признаком, не имея рецессивного гена.
Следовательно, для каждого признака в растении должно содержаться по крайней мере по два гена. Каждый член такой пары называют аллелем . Аллели - это варианты одного и того же гена, которые контролируют различные проявления данного признака (например, карий и голубой цвет глаз).
Итак, генотип гибридов первого поколения должен быть Aа. Расщепление во втором поколении свидетельствует о том, что аллели расходятся при образовании гамет. Если бы они оставались вместе, то аллель "а" не мог бы проявиться, и во втором поколении гибридов не проявились бы рецессивные признаки. Мендель предполагает, что каждое из гибридных растений первого поколения образует поровну два сорта половых клеток: содержащих аллель A и содержащих аллель а. Это предположение было предсказанием мейоза , который во времена Менделя был еще неизвестен.
Общее правило, выражающее гипотезу Менделя, может быть сформулировано так: два члена каждой пары аллелей разделяются при формировании гамет и в гамету поступает только по одному аллелю от каждой пары. Предположение, что аллели, полученные гибридом от своих родителей, распределяются поровну между половыми клетками гибрида, не попадая оба в одну гамету, не разбавляясь и не смешиваясь, английский генетик Бэтсон в 1909 г. назвал гипотезой чистоты гамет .
В явлениях наследственности Мендель придавал важную роль случайности. Он принимал, что факторы, обуславливающие разные признаки, распределяются по гаметам независимо друг от друга, а при образовании зигот родительские гаметы дают разные случайные сочетания. Рассмотрим теперь вопрос о том, в каком соотношении будут встречаться гибриды с разными генотипами, если скрещиваются организмы с известным набором генов. При этом будем исходить из гипотезы чистоты гамет и предполагать, что все возможные сочетания гамет встречаются одинаково часто. Для ответа на этот вопрос можно использовать разные методы. Начнем с наглядного метода, называемого методом решетки Пеннета , по фамилии английского генетика, предложившего этот способ анализа. Он состоит в том, что строится таблица, где по горизонтали выписаны все гаметы женской особи, а по вертикали - мужской; в клеточках на пересечении строк и столбцов выписаны генотипы особей, которые возникают при слиянии соответствующих гамет. На рис. 200 приведен пример решетки Пеннета для случая скрещивания организмов с генотипом Aа.
Такое скрещивание условно обозначается Aа х Aа. Вверху указаны два типа гамет (A и а), образуемых одним из родительских организмов, а слева - такие же два типа гамет второго родителя. В клетках решетки изображены генотипы зигот, которые возникают при слиянии соответствующих гамет. Получаем генотип AA, т.е. организм, гомозиготный по доминантному аллелю (имеющий два одинаковых доминантных аллеля); генотип аа - организм, гомозиготный по рецессивному аллелю (имеющий два одинаковых рецессивных аллеля); наконец, генотип Aа - организм, гетерозиготный по аллелям A и а (имеющий два разных аллеля).
Потомков с генотипом Аа, очевидно, будет вдвое больше, чем с AA или аа.
Итак, при скрещивании двух гетерозиготных организмов получаются потомки с тремя разными генотипами - AA, Aа и аа в отношении 1:2:1.
Теперь следует обратить внимание на очень важный момент. У всех организмов, у которых в генотипе есть доминантный ген A, обнаружится доминантный признак. Таких организмов будет, очевидно, 3/4. Организмов, у которых проявится рецессивный признак - 1/4. Таким образом, мы получили из гипотезы чистоты гамет и предположения о том, что все сочетания гамет образуются с равной вероятностью, расщепление 3:1. Но если по фенотипу мы будем иметь только два типа организмов - с доминантным и с рецессивным признаком, - то по генотипу мы будем иметь три типа организмов: Aа, AA и аа. И действительно, опыты Менделя показали, что примерно 1/3 гибридных растений с доминантным признаком при самоопылении не дает дальнейшего расщепления (очевидно, их генотип AA), а остальные 2/3 растений с доминантным признаком снова дают расщепление в отношении 3:1 и, значит, их генотип - Aа ( рис. 89 ).
Таким образом, фенотип сам по себе еще не дает возможности делать выводы о том, каков генотип возникшего организма. Понятия генотипа и фенотипа необходимо четко различать. (Далее см. " Обозначения, использующиеся в генетике при описании скрещиваний ").
Гипотеза Менделя успешно объясняла все его опыты. Однако Мендель не удовлетворился и этим. Если гипотеза или модель объясняет результаты опытов, то это не удивительно. Ведь для этого она и придумывается! Достоверность или правдоподобность гипотезы становится гораздо большей, если она позволяет предсказать результаты еще не поставленных опытов. И Мендель использует именно этот путь. На основании своей гипотезы он анализирует и предсказывает результаты разных вариантов скрещивания.
Рассмотрим для примера, как рассуждал Мендель в одном из таких случаев. Пусть родительские растения обладали генотипами AA и аа. Гибрид первого поколения будет обладать генотипом Aа. Какого результата следует ожидать при скрещивании гибридного растения с одним из родительских, например, с растением, несущим рецессивные аллели? Гибридное растение будет образовывать гаметы A и а, родительское растение - только гаметы а ( рис. 201 ).
Ясно, что половина потомства будет нести доминантный аллель A, а вторая половина будет подобна родительскому растению с рецессивным фенотипом, т.е. следует ожидать расщепления по фенотипу 1:1. Мендель проверяет это предположение на опыте и подтверждает его. Пример такого скрещивания для наследования серой и вороной масти у лошадей приведен на рис. 90 . Мендель ставит и другие опыты с заранее ожидаемыми результатами и показывает, что предсказания оправдываются. После этого гипотеза Менделя о существовании наследственных "факторов" и их случайной перекомбинации при образовании гамет становится в высшей степени правдоподобной.
