BRCA1 Ген

Gene: [17q21/BRCA1] oncogene BRCA1; breast cancer 1,

Ген BRCA1 - ген-супрессор, ответственный за развитие рака молочной железы .

Гена BRCA1 имеет множество мутантных аллелей ( рис. 84.5 ).

Показано, что в 5-10% случаев рак молочной железы и рак яичников наследуются аутосомно-доминантно с высокой пенетрантностью . Путем позиционного клонирования обнаружено два гена, ответственных за предрасположенность к этим заболеваниям. Мутации гена BRCA1 , локализованного на 17-й хромосоме , обусловливают высокий риск развития в течение жизни рака молочной железы (около 85%), а также рака яичников (50%). В гене BRCA1 найдены многочисленные мутации, показанные на рис. 84.5 . Исключение составляют евреи-ашкенази , среди которых каждый сотый является носителем однотипной мутации BRCA1 - делеции двух нуклеотидов, обозначаемой 185delAG ; такое единообразие объясняется наличием общего предка. Соматические мутации гена BRCA1 при раке молочной железы пока не выявлены, но у некоторых больных подавлена экспрессия этого гена (о чем судят по снижению уровня мРНК). Доказательством роли гена BRCA1 в патогенезе заболевания служит аномальная локализация кодируемого им белка в опухолевых клетках.

Если определяющая роль в патогенезе заболевания принадлежит одному гену, но этот ген в разных семьях разный, то говорят о генетической гетерогенности. К таким заболеваниям относят семейный рак молочной железы , вызванный мутацией гена BRCA1 на 17-й хромосоме или мутацией гена BRCA2 на 13-й хромосоме.

См. " Гены BRCA ".

Ссылки:

Все ссылки