Генодиагностика: массовые обследования
Методы генодиагностики применимы для:
- выявления болезни на бессимптомной стадии;
- выявления гетерозигот при медико-генетическом консультировании;
- пренатального обследования.
В этом отношении генодиагностика сходна с другими методами диагностики - обследованием новорожденных, определением сывороточной концентрации холестерина, маммографией, исследованием на простатический специфический антиген , выявлением гетерозигот при болезни Тея-Сакса , серповидноклеточной анемии или талассемиях , анализом сыворотки матери на альфа-фетопротеин. Замена биохимического исследования на молекулярно-генетическое повышает специфичность и снижает стоимость многих видов исследования (например, при серповидноклеточной анемии , недостаточности альфа1-антитрипсина , болезни Тея-Сакса ).
В настоящее время обсуждается целесообразность проведения массового обследования для выявления гетерозиготных носителей мутаций, вызывающих муковисцидоз .
С установлением роли мутаций в развитии многих болезней (например, мутации гена апопротеина Е , мутации гена апопротеина(а) , мутации гена ангиотензиногена , мутации гена АПФ или мутации гена альфа1-антитрипсина ) генодиагностика становится мощным средством определения группы риска с последующим проведением профилактики.
Пока не ясна целесообразность массовых обследований при тех мутациях, для которых степень риска и возможности лечения полностью не определены, например при мутациях гена BRCA1 или мутациях, вызывающих синдром Линча . Если между мутацией и болезнью нет четкой корреляции или нет методов лечения, то проведение массовых обследований нецелесообразно (например, исследования полиморфизма апопротеина Е для определения риска болезни Альцгеймера ).
