BRCA2 Ген

Gene: [13q1/BRCA2] oncogene BRCA2; breast cancer 2

Ген BRCA2 - ген-супрессор, ответственный за развитие рака молочной железы .

Если определяющая роль в патогенезе заболевания принадлежит одному гену, но этот ген в разных семьях разный, то говорят о генетической гетерогенности. К таким заболеваниям относят семейный рак молочной железы, вызванный мутацией гена BRCA1 на 17-й хромосоме или мутацией гена BRCA2 на 13-й хромосоме. Мутации  гена BRCA2 , расположенного на 13-й хромосоме , значительно повышают риск возникновения рака молочной железы (и в меньшей степени - рака яичников ); мужчины, имеющие мутации BRCA2, также предрасположены к раку молочной железы .

Мутации гена BRCA2 встречаются примерно в два раза реже, чем мутации гена BRCA1. Приблизительно у 1% евреев-ашкенази имеется специфическая мутация гена BRCA2: 6174delT .

См. " Гены BRCA ".

Ссылки: