Полигенные системы предрасположенности к болезням

Некоторые болезни развиваются при наличии мутаций одновременно нескольких генов. Так, одна из форм пигментной дегенерации сетчатки вызывается сочетанием мутаций гена, кодирующего периферин (RDS) и гена, кодирующего белок наружного сегмента палочек (ROM1) . Другой пример: некоторые формы болезни Гиршспрунга являются следствием одновременных мутаций в сегменте 13q22 и сегменте 21q22 .

Ссылки: