Факоматозы: общие сведения
Факоматозы (греч. phakos - чечевица, родимое пятно) - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением закладки эктодермального зародышевого листка и характеризующихся сочетанным поражением кожи, нервной системы и глаз. Эта группа наследственных синдромов, известная также как нейроэктодермальные заболевания, характеризуется аномалиями развития многих органов, в частности - кожи, и высоким риском опухолей нервной системы ( табл. 375.1 ).
Нейроэктодермальные заболевания - нейрофиброматоз , синдром Стерджа-Вебера , болезнь Гиппеля-Линдау и туберозный склероз .
Эти заболевания наследуются аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью.
