Gene: [06q2/GJA1] gap junction protein, alpha 1, 43kD (connexin 43), cardiac; visceroatrial heterotaxia, autosomal recessive; [CX43 ]

COM

The GDB notes that another GJA gene is localized to 6q16-q22 (GEM:06q/GJAL) and it may be the same locus."

REL

GEM:06q2/GJA1; GEM:00.0/GJA2; GEM:13q1/GJA3; GEM:01p351/GJA4; GEM:01q211/GJA5; GEM:00.0/GJA6; GEM:01q2/GJA8; GEM:0Xq131/GJB1; GEM:13q11/GJB2; GEM:00.0/GJB3; GEM:05q21/GJA1P1; GEM:06q/GJAL."

REF

MUT "Britz-Cunningham SH &: New Engl J Med, 332, 1323-1329, 1995
LOC "Corcos IA &: CCG, 64, 31-32, 1993
CLO,GEN,SEQ,LOC,EXP,FAG "Fishman GI &: Genomics, 10, N1, 250-256, 1991
MUT "Fletcher WH &: New Engl J Med, 333, 941-942, 1995
MUT "Splitt MP &: New Engl J Med, 333, 941-941, 1995

SWI

SWISSPROT: P17302

KEY

mem

CLA

coding, basic

LOC

06 q21-23.2

MIM

MIM: 121014

SYN

CX43

Ссылки: