Синдром обнаженных лимфоцитов
При данной форме заболевания происходит резкое снижение экспрессии молекул II класса МНС антигенпрезентирующими клетками ( макрофагами и B-клетками ). Недостаточность экспрессии наследуется как аутосомно- рецессивный признак, не сцепленный с MHC-локусом. Поскольку развитие хелперных CD4 Т-клеток зависит от положительной селекции с участием молекул молекул MHC класса II в тимусе у детей снедостаточностью этих молекул возникает дефицит хелперных CD4 Т-клеток. Отсутствие этих клеток ведет также к недостаточности продукции антител.
Синдром голых лимфоцитов не связан с мутациями в гене, контролирующем структуру молекул II класса. Он обусловлен повреждениями в регуляторных генах. Дефицит MHC класса II возникает в результате дефектов проморных белков, которые связываются с 5'-нетранслируемой областью генов класса II.
Вследствие всех этих нарушений иммунная система не способна сформировать адекватную специфическую защиту ко многим инфекционным агентам.
