Сфинголипидозы: общие сведения
Сфинголипидозы - группа наследственных заболеваний, проявляющихся чаще всего в детском возрасте. Эти заболевания относятся к большой группе лизосомных болезней, или болезней накопления (Neufeld, Lim, Shapiro, 1975.
Сфинголипидозы - врожденные нарушения метаболизма липидов, главным образом сфинголипидов , входящих в состав клеточных мембран головного мозга и других органов. Нарушения обусловлены отсутствием лизосомных ферментов , катализирующих процессы распада сфинголипидов.
В клиническом плане болезни накопления сфинголипидов характеризуются прогрессирующими умственными и двигательными расстройствами вследствие изменений головного мозга, поражениями костей, паренхиматозных органов (печень, селезенка, почки), кожи и сетчатки глаз.
Основу молекулярной структуры сфинголипидов составляет церамид - продукт соединения через аминогруппу аминоспирта сфингозина и жирной кислоты. Разнообразие сфинголипидов связано с присоединением к церамиду более простых молекулярных групп, главным образом гексоз.
Поскольку сфинголипиды являются важнейшими структурными компонентами клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон, нарушение постоянно протекающего в организме их обновления и распада в лизосомах клеток создает патологическую картину поражения большинства жизненно важных органов, включая серое и белое вещества головного мозга. Дефекты деградации сфинголипидов связаны с недостаточностью соответствующих ферментов, специфических для каждого типа сфинголипидов.
Таблица: Сфинголипиды, метаболизм: сфинголипидозы
