Сфинголипиды, метаболизм: заболевания сфинголипидозы, таблица
| Заболевание | Фермент, недостаточностькоторого обусловливает заболевание | Накапливающийся :липид : | Клинические симптомы |
|---|---|---|---|
| Фукозидоз | альфа-Фукозидаза | Cer-Glc-GalNAc-Cal-:-Fuc Н-Изоантиген | Слабоумие, спастическое состояние мышц, утолщение кожи |
| Генерализованный ганглиозидоз | GM1-бета-Галактозидаза | Cer-Glc-Gal(NeuAc)-GalNAc-:-Gal Ганглиозид GM1 | Умственная отсталость, увеличениепечени, деформация скелета |
| Болезнь Тея-Сакса | Гексозаминидаза А | Cer-Glc-Gal-(NeuAc)-:-GalNAc Ганглиозид GM2 | Умственная отсталость, слепота, мышечная слабость |
| Вариант болезни Тея-Сакса, или болезнь Сандхоффа | Гексозаминидазы А и В | Cer-Glc-Gal-Gal-:-GalNAc Глобозид + ганглиозид GM2 | Те же, что и в случае болезни Тея-Сакса, но развиваются быстрее |
| Болезнь Фабри (сильно выражена только у мужчин); рецессивный генетический признак, связан с X-хромосомой | альфа-Галактозидаза | Cer-Glc-Gal-:-Gal Глоботриаозилцерамид | Кожная сыпь, почечная недостаточность |
| Церамидлактозидлипидоз | Церамидлактозидаза (бета-галактозидаза) | Cer-Glc-:-Gal Церамидлактозид | Прогрессирующее поражение мозга,увеличение печени и селезенки |
| Метахроматическая лейкодистрофия | Арилсульфатаза | Cer-Gal-:-OSO3 3-Сульфогалактозилцерамид | Умственная отсталость и психические нарушения у взрослых;демиелинизация |
| Болезнь Краббе | бета-Галактозидаза | Cer-:-Gal Галактозилцерамид | Умственная отсталость, почти полное отсутствие миелина |
| Болезнь Гоше | бета-Глюкозидаза | Cer-:-Glc Глюкозилцерамид | Увеличение печени и селезенки, эрозия трубчатых костей, умственная отсталость у детей |
| Болезнь Нимана-Пика | Сфингомиелиназа | Cer-:-P-холин Сфингомиелин | Увеличение печени и селезенки, умственная отсталость; фатальна в раннем возрасте |
| Болезнь Фарбера | Церамидаза | Ацил-:-Сфингозин Церамид | Хрипота, дерматит, деформация скелета, умственная отсталость; фатальна в раннем возрасте |
