Сфинголипиды, метаболизм: заболевания сфинголипидозы, таблица

Заболевание Фермент, недостаточностькоторого обусловливает заболевание Накапливающийся :липид : Клинические симптомы
Фукозидоз альфа-Фукозидаза Cer-Glc-GalNAc-Cal-:-Fuc Н-Изоантиген Слабоумие, спастическое состояние мышц, утолщение кожи
Генерализованный ганглиозидоз GM1-бета-Галактозидаза Cer-Glc-Gal(NeuAc)-GalNAc-:-Gal Ганглиозид GM1 Умственная отсталость, увеличениепечени, деформация скелета
Болезнь Тея-Сакса Гексозаминидаза А Cer-Glc-Gal-(NeuAc)-:-GalNAc Ганглиозид GM2 Умственная отсталость, слепота, мышечная слабость
Вариант болезни Тея-Сакса, или болезнь Сандхоффа Гексозаминидазы А и В Cer-Glc-Gal-Gal-:-GalNAc Глобозид + ганглиозид GM2 Те же, что и в случае болезни Тея-Сакса, но развиваются быстрее
Болезнь Фабри

(сильно выражена только у мужчин);

рецессивный генетический признак,

связан с X-хромосомой

альфа-Галактозидаза Cer-Glc-Gal-:-Gal Глоботриаозилцерамид Кожная сыпь, почечная недостаточность
Церамидлактозидлипидоз Церамидлактозидаза (бета-галактозидаза) Cer-Glc-:-Gal Церамидлактозид Прогрессирующее поражение мозга,увеличение печени и селезенки
Метахроматическая лейкодистрофия Арилсульфатаза Cer-Gal-:-OSO3 3-Сульфогалактозилцерамид Умственная отсталость и психические нарушения у взрослых;демиелинизация
Болезнь Краббе бета-Галактозидаза Cer-:-Gal Галактозилцерамид Умственная отсталость, почти полное отсутствие миелина
Болезнь Гоше бета-Глюкозидаза Cer-:-Glc Глюкозилцерамид Увеличение печени и селезенки, эрозия трубчатых костей, умственная отсталость у детей
Болезнь Нимана-Пика Сфингомиелиназа Cer-:-P-холин Сфингомиелин Увеличение печени и селезенки, умственная отсталость; фатальна в раннем возрасте
Болезнь Фарбера Церамидаза Ацил-:-Сфингозин Церамид Хрипота, дерматит, деформация скелета, умственная отсталость; фатальна в раннем возрасте
Обозначения: NeuAc - N-ацетилнейраминовая кислота ; Cer - церамид ; Glc - глюкоза ; Gal - галактоза ; Fuc - фукоза . Заболевание Фермент, недостаточность Накапливающийся : Место действия Клинические симптомы

 

Ссылки: