GBA Ген: мутации гена и болезнь Гоше

Первая мутация в гене глюкоцереброзидазы человека была выявлена в 1987 году Tsuji S. Список идентифицированных мутаций в гене глюкоцереброзидазы представлен в Таблице GBA m.

Ссылки: