GBA Ген (ген глюкоцереброзидазы)
Gene: [01q21/GCGD] glucocerebrosidase (D-glucosyl-N-acylsphingosine glucohydrolase)
Ген глюкоцереброзидазы (бета-глюкозидазы, GBA) локализуется на 1 хромосоме человека в позиции q21 ( Cormand B.,1997 ).
В 1984-1987 годах были проведены работы по клонированию и секвенированию кДНК гена глюкоцереброзидазы (glucocerebrosidase; GBA) [ Ginns E.I.,1984 ; Ginns E.I.,1985 ; Sorge J.,1985 ; Sorge J.,1987 ; Tsuji S.,1986 ; Reiner O.,1987 ]. Ген глюкоцереброзидазы клонирован в 1988-89 годах (Reiner O.,1988 ; Horowitz M.,1989).
Промоторная область гена содержит "TATA"-подобные и "CAAT"-подобные последовательности и утрачивает "GGCGGG" мотив. У гена 11-ть экзонов, разделенных 10-ью интронами. В 3'-области два сигнала полиаденилирования: "CTTAAA" последовательность для полиаденилирования 2,6 kb мРНК и "ATTAAA" последовательность для полиаденилирования минорной 2,2 kb мРНК.
У псевдогеа глюкоцереброзидазы 96% гомологии с функциональным геном. В интронах 2, 4, 5 и 7 большие делеции, состоящие из Alu последовательностией ( Horowitz M.,1989 ; Tayebi N.,1996 ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена глюкоцереброзидазы (GBA) представлены на Рис. GBA seq.
См. GBA Ген: мутации
