LIPC Ген: общие сведения
Gene: [15q2/LIPC] lipase, hepatic; hepatic lipase deficiency
Ген LIPC - ген триацилглицерол печеночной липазы, расщепляющей триацилглицериды печени, - локализуется на 15 хромосоме человека в позиции q21-q23 (Sparkes R.S.,1987 ; Datta S.,1988).
Полноразмерная кДНК печеночной липазы клонирована в 1988 году ( Datta S.,1988 ). Секвенирована нуклеотидная последовательность кДНК в 1988г. ( Martin G.A.,1988 ). Ген LIPC был клонирован в 1989-1990 годах (Cai S.J.,1989 ; Ameis D.,1990 ).
Ген печеночной липазы (около 60 kb) состоит из 9 экзонов и 8 интронов. Общая протяженность экзонов гена - 35 kb. Экзон 1 кодирует сигнальный пептид; экзон 4 кодирует область связывания пептида с липопротеиновыми субстратами; экзон 5 кодирует каталитическую область пептида; экзоны 6 и 9 кодируют область пептида, обогащенную основными аминокислотами, с помощью которых пептид прикрепляется к эндотелиальной поверхности, взаимодействуя с кислыми доменами гликозамингликанов. Экзон-интронные сочленения гена представлены в Таблице LIPC int. Размер экзонов варьирует от 118 до 243 нуклеотидов, размер интронов колеблется от 550 до 40000 пар оснований. В регуляторной области гена выявлены "TATA-box" подобные последовательности (TAATA в позиции -67 и TAATTA в позиции -63) и "CAAT-box" подобные последовательности (CCAAT в позициях -469 и -1288), а также "GC"-обогащенные мотивы и Alu повторы.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена представлены на Рис. LIPC seq. Нуклеотидная последовательность мРНК печеночной триацилглицерид липазы была выведена из кДНК рядом исследователей ( Stahnke G.,1987 ; Datta S.,1988 ; Martin G.A.,1988 ; Cai S.J.,1989 ).
