Мозаицизм женского организма
Достигается инактивация
(
Хромосома X: инактивация)
посредством сложного многоэтапного процесса на той стадии, когда эмбрион
состоит всего из нескольких клеток, - активируется
локус Xisi , синтезируются большие количества соответствующей РНК,
реорганизуется под ее воздействием структура
хроматина и, наконец, метилируются многие (возможно, не все) входящие в
ее состав гены. Этап метилирования придает инактивации стабильность в ряду
клеточных поколений [
Razin. ea 1995 ,
Rigs, ea 1975 ]. Процесс в каждой отдельной клетке
случаен - в одной клетке женского эмбриона инактивируется материнская
хромосома X, тогда как в другой отцовская. Это приводит к своеобразному
явлению
мозаицизма женского организма , состоящего по сути
из двух клонов, в клетках одного из которых работает материнская хромосома
X, а в клетках другого - отцовская. Если в нормальном организме мозаицизм
не виден, поскольку обе хромосомы Х интактны, то в случае присутствия в
одной из них того или иного мутантного гена соответствующие патологические
признаки имеют "гнездный" характер (проявляются только в тех клетках, в
которых активирована содержащая мутантный ген хромосома). Наиболее
демонстративна в этом отношении
ангидротическая
эктодермальная дисплазия , при которой мутантен ген хромосомы X,
ответственный за
развитие потовых желез . Отсутствие
потовых желез на части кожных покровов имеет при этой патологии гнездный
характер, что может быть наглядно продемонстрировано.
Ссылки:
