Геном: факультативные элементы генома
Мобильные ДНК , как правило, относятся к факультативным элементам. Не существует четких границ между облигатными и факультативными элементами генома, так как возможен взаимный переход от одного состояния к другому. Структурные локусы или сегменты хромосом могут трансформироваться в факультативные элементы за счет амплификации, интеграции в мобильные элементы или путем образования цитоплазматических ретротранскриптов . Обратный переход от факультативных элементов к облигатным осуществляется посредством инсерций , транспозониндуцированных перестроек и обратной транскрипции .
Факультативные элементы существуют в геноме как популяции информативных макромолекул. Изменения, возникающие в них под воздействием внешних факторов, носят совершенно иной характер по сравнению с классическими мутациями в структурных локусах. Для описания изменений в факультативных элементах предложен термин " вариации " [ Голубовский М.Д., 1985 ]. Этот термин впервые использован Ф. Жакобом и Е. Воллманом для описания поведения эписом [ Jacob F., Wollman Е., 1961 ]. Вариации могут приводить к изменениям на генотипическом уровне, т. е. к мутациям, вследствие простого перемещения факультативных элементов или сдвига в соотношении между факультативными и облигатными элементами. В этих случаях мутации встречаются одновременно у многих индивидуумов. Подобные изменения упорядочены, могут происходить сразу во многих локусах и отличаются высокой сайт-специфичностью. Локализация структурных перестроек, возникающих в результате вариаций, предопределена первоначальной топографией факультативных элементов на хромосомах. И, наконец, сами вариации могут быть индуцированы обычными "немутагенными" факторами, такими как температура или межлинейные кроссы [ Golubovsky M., 1995 ].
Факультативные элементы могут рассматриваться как оперативная память генома, так как во многих случаях спонтанное возникновение мутаций в облигатных элементах опосредовано их активацией. Считается, в частности, что инсерционный мутагенез является причиной спонтанного возникновения 70% видимых мутаций в природных популяциях дрозофилы. Однако у человека пока зарегистрированы лишь единичные случаи возникновения мутаций вследствие перемещения мобильных элементов генома [ Vidaud D. et al., 1993 ].
