Электрофорез в полиакриламидном или агарозном гелях
Небольшие делеции и вставки нуклеотидов не приводят к отсутствию амплифицированных фрагментов ДНК, но изменяют их размеры. Эти изменения могут быть зарегистрированы при электрофорезе продуктов амплификации в полиакриламидном или агарозном гелях. Именно этот метод используется для детекции наиболее часто встречающейся мутации в гене муковисцидоза - делеций трех нуклеотидов - дельтаF508 . После выявления различий между нормальной и мутантной ДНК по длине рестрикционных или амплифицированых фрагментов гена необходимо провести секвенирование необычного фрагмента с целью определения изменений в первичной структуре мутантной ДНК-последовательности по сравнению с нормальной.
