Анализ ДНК плода
Наиболее объективная информация о наличии моногенного наследственного заболевания у плода может быть получена при анализе его ДНК и обнаружении мутационных изменений в кодирующих или регуляторных последовательностях соответствующих генов. Практическая диагностика мутантных аллелей в семьях высокого риска проводится для заболеваний с известным спектром наиболее часто встречающихся мутаций. При этом для каждой болезни разрабатываются относительно простые и наиболее эффективные методы идентификации мутантных аллелей. Насчитывается несколько сотен таких заболеваний, и количество их быстро увеличивается [ Baranov V.S., 1993 ; Баранов B.C., 1994 ].
Для генотипирования мутаций, т. е. для выяснения природы мутантных аллелей у больного и его родителей, используются различные стандартные методы. Выбор конкретного метода зависит от типа предполагаемых мутаций и от методических возможностей диагностических центров. При отсутствии у пробанда наиболее частых и ранее описанных мутаций его ДНК может быть направлена в специализированные молекулярно-генетические лаборатории для более тщательного анализа с использованием всего комплекса методов идентификации мутаций, вплоть до получения и секвенирования мутантных последовательностей кДНК гена.
Однако подобные исследования очень дороги, требуют много труда и времени и потому в обычной клинической практике используются достаточно редко. В этих случаях чаще прибегают к косвенным методам молекулярной диагностики . Для многих заболеваний эти методы все еще остаются единственно возможными. Однако они требуют обязательного обследования полной семьи, включая больного ребенка. При его отсутствии молекулярное маркирование мутантных генов у гетерозиготных родителей становится невозможным, а, следовательно, невозможна и пренатальная диагностика косвенными методами.
