Замены нуклеотидов: в двух последовательностях ДНК

Так как временные рамки процесса фиксации произошедшей замены очень велики, порой миллионы лет, мы не можем наблюдать ход и порядок замен напрямую. Число нуклеотидных замен можно оценить при сравнении двух последовательностей ДНК произошедших из одной предковой.

С момента разделения последовательности начинают накапливать мутации. Число замен, накопленных с момента дивергенции двух последовательностей - наиболее часто используемая переменная в исследованиях по молекулярной эволюции.

На рисунке приведены разнообразные типы точечных замен в последовательности ДНК.

Если последовательности разделились недавно то вероятность нескольких эволюционных событий в одном сайте пренебрежимо мала и прямое расстояние близко к истинному. При увеличении степени дивергенции прямое и истинное расстояния все больше разнятся за счет множественных событий в однинаковых позициях. Сложности также создают параллельные, конвергентные и обратные замены. Для коррекции коррекции ошибки применяются разнообразные математические методы.

Обычно расстояние между двумя последовательностями выражают в числе замен на позицию (а не просто числом различий) - это облегчает оценку степени дивергенции для последовательностей разной длины.

В силу разных темпов дивергенции, а также в силу разных эволюционных ограничений, методы оценок числа замен следует рассматривать отдельно для некодирующих и кодирующих последовательностей.

Ссылки: