Мутационные и рекомбинационные события: классификация
Классификация мутационных и рекомбинационных событий Табл. Различные подходы к классификации мутаций +-----------------------------------------------------------+ |Принцип классификации | Классификация | |мутаций | | |-----------------------+-----------------------------------| |По характеру изменения | геномные мутации (изменение числа | |генома | хромосом) | | | хромосомные перестройки (изменение| | | структуры хромосом) | | | генные мутации (изменения генов) | | | | |По проявлению в | доминантные мутации | |гетерозиготе | рецессивные мутации | | | | |По уклонению от нормы | прямые мутации | |(дикого типа) | реверсии (возврат к норме) | | | | |В зависимости от | спонтанные | |причин, вызывающих | индуцированные | |мутации | | | | | |По локализации в | ядерные | |клетке | цитоплазматические | | | | |По отношению к воз- | генеративные (происходящие в | |можности наследования | половых клетках) | | | соматические (происходящие в | | | соматических клетках) | | | | |По фенотипическому | летальные мутации | |проявлению | морфологические мутации | | | биохимические мутации | | | поведенческие мутации | | | мутации устойчивости или чувстви- | | | тельности к повреждающим агентам | +-----------------------------------------------------------+ В настоящее время существует ряд различных классификаций мутационных и рекомбинационных событий (табл.).
На цитогенетическом уровне классификация проводится по признаку изменения хромосом: при этом выделяют делеции ,
дефишенси, дупликации , инверсии , транслокации , инсерции , транспозиции , генные мутации и геномные мутации
(изменение числа хромосом) (см.обзоры: Айала, Кайгер,1987 ; Инге-Вечтомов, 1989 )
В зависимости от причин, вызывающих мутации, различают спонтанные и индуцированные мутации. Возникновение мутации или рекомбинации - сложный процесс. В нем выделяют предмутационное состояние ( Rieger et al., 1976 ). Существует ряд классификаций предмутационных поврежедений( Hanawalt et al.,1981 ; Thilly,1983 ), наиболее удобной считается классификация Ханавалта (Hanawalt et al.,1981).По этой классификации предмутационные повреждения делятся на следующие классы: модификация оснований, элиминация оснований, разрыв нитей ДНК (одной или двух) (Hanawalt et al., 1981). Необходимо отметить, что эти классификации учитывают только тип повреждения ДНК, не принимая во внимание особенностей полинуклеотидного контекста в участке локализации предмутационного повреждения.
В настоящей БД внимание сосредоточено на описании роли полинуклеотидного контекста в возникновении мутаций и рекомбинаций. В связи с этим будем придерживаться классификации мутаций и рекомбинаций на основе полинуклеотидного контекста:
а) одиночные и множественные замены - замена оснований в последовательности;
б) гомологичная рекомбинация - рекомбинационные события происходят между выровненными друг относительно друга двумя протяженными фрагментами генома (длина гомологичных фрагментов более 30-50 н.п.);
в) негомологичная рекомбинация - рекомбинационные события происходят между фрагментами генома, не имеющими протяженной гомологии (размер участка гомологии не более 30-50 н.п.). Необходимо отметить, что класс негомологичных рекомбинаций объединяет такие различные по природе события, как делеции 1-2 нуклеотидов (мутации сдвига рамки считывания) и делеции нескольких тысяч нуклеотидов, имеющих совершенно различные молекулярные механизмы возникновения ( Кель и др.,1989 ). Этот класс включает делеции , вставки , дупликации , инверсии , транслокации .
