Болезнь Альцгеймера 3 типа (AD3, FAD)
AD3 (Familial Alzheimer disease - FAD, type 3) MIM 104311 ) обусловлена генетическими мутациями в гене пресенилина 1, кодирующем 7-трансмембранный доменный протеин (7-transmembrane domain protein).
Ген пресенилина 1 (presenilin-1; PS-1; PSEN1; S182) локализован на 14 хромосоме человека в позиции 14q24.3 ( Sherrington R.,1995 ; Cruts M.,1995 ; Clark R.F.,1995 ; Schellenberg G.D.,1992 ; St George-Hyslop P.,1992 ; Van Broeckhoven C.,1992 ; Mullan M.,1992b ; Mitsunaga Y.,1994 ).
