Болезнь Альцгеймера: основные признаки и формы заболевания
Основными патоморфологическими признаками болезни Альцгеймера являются:
- Амилоидоз сосудов мозга, поражающий сосуды малого и среднего калибра мозговых оболочек.
- Внутринейрональные отложения фибрилл ( альцгеймеровские нейрофибриллы или нейрофибриллярные клубки).
Б олезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, dementia sinilis; сенильное слабоумие; Alzheimer disease-AD; MIM 104300 ) обусловлено мутациями в нескольких генах, в связи с чем выделяют несколько форм заболевания - AD1, AD2, AD3, AD4, AD5.
AD1 ( Болезнь Альцгеймера 1 типа ; MIM 104760 ) обусловлена генетическими мутациями в гене предшественника бета-амилоида (ПБА) [amyloid beta A4 precursor protein - APP].
AD2 ( Болезнь Альцгеймера 2 типа ; MIM 107741 ) обусловлена генетическими мутациями в гене аполипопротеина Е (апо Е; APOE4).
AD3 ( Болезнь Альцгеймера 3 типа ; MIM 104311 ) обусловлена генетическими мутациями в гене пресенилина 1 (PS1).
AD4 ( Болезнь Альцгеймера 4 типа ; MIM 600769 ) обусловлена генетическими мутациями в гене пресенилина 2 (PS2).
AD5 ( Болезнь Альцгеймера 5 типа ; MIM 602096 ) обусловлена генетическими изменениями связанными с локусом, локализованном на 12 хромосоме.
